Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat het soms lang duurt voordat een juiste diagnose mogelijk is. En dus duurt het ook lang voor een adequate behandeling kan worden opgestart.
Het Aurélienfonds zamelt geld in voor onderzoek naar zeldzame ziekten.
Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten of weesziekten zijn ernstig en complex, ze zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend. Tachtig procent van de zeldzame ziekten zijn genetische aandoeningen. Helaas kunnen de meeste weesziekten niet genezen worden. Het is wel mogelijk om de symptomen te behandelen, waardoor de levenskwaliteit verbetert en de levensduur van de patiënt kan worden verlengd. Het aantal zeldzame ziekten wordt geschat op 5.000 tot 8.000 wereldwijd. Vijfenzeventig procent van de zeldzame ziekten treft kinderen: één op de drie kinderen overlijdt voor zijn vijfde levensjaar.
Elke zeldzame ziekte afzonderlijk heeft slechts een zeer kleine groep van patiënten, maar samen maken alle mensen die lijden aan een zeldzame ziekte 6 tot 8 procent uit van de wereldbevolking. Naar schatting lijden 27 tot 36 miljoen Europeanen en 660.000 tot 880.000 Belgen aan een weesziekte.
.jpg)
Op 29 september 2017 krijgen Josephine en Benjamin een prachtige zoon, Aurélien. Hij blaakt van gezondheid en moeder en vader kunnen hun geluk niet op. De eerste weken van Auréliens leven verlopen prima, maar wanneer hij vijf weken oud is, begint hij plots erg veel te huilen. Een kinesitherapeut wijst de ouders van Aurélien erop dat hij een afwijkende oogreflex heeft. Zijn ogen gaan niet van links naar rechts, maar van boven naar onder. Dat kan een symptoom zijn van epilepsie en dus wordt Aurélien opgenomen in het UZ Brussel om daar een reeks neurologische en andere onderzoeken te ondergaan.
Tussen oktober 2017 en januari 2018 verblijft Aurélien geregeld in het ziekenhuis. Er is duidelijk iets aan de hand met het jongetje, maar geen enkel onderzoek geeft uitsluitsel. Telkens wanneer de artsen bewijs lijken te vinden voor een aandoening, wordt dat bewijs even snel weer tegengesproken door een volgend onderzoek. Een diagnose blijft uit, terwijl de huilbuien van Aurélien er door hun frequentie en intensiteit geen twijfel over laten bestaan dat hij erge pijn lijdt. De artsen staan voor een raadsel. Eén ding staat intussen wel vast: Aurélien heeft een zeldzame ziekte waar nog geen naam voor bestaat, laat staan een behandeling. Ze vinden genetische afwijkingen, maar de symptomen van Aurélien komen niet overeen met de ziektebeelden die gepaard gaan met die bewuste genetische afwijkingen. Het is alsof elke stap vooruit meteen twee stappen achteruit impliceert.
Begin 2018 ontdekken de artsen ook nog eens dat Aurélien een ernstige hartaandoening heeft. De aandoening evolueert dermate snel dat in de loop van februari 2018 palliatieve begeleiding wordt opgestart, in samenwerking met Kites, het team voor palliatieve kinderthuiszorg van het UZ Leuven. Begin juni 2018 overlijdt Aurélien thuis in de armen van zijn ouders.
Tot op de dag van vandaag is niet geweten aan welke ziekte Aurélien leed. Er is geen diagnose. Die onwetendheid knaagt aan Josephine en Benjamin, én aan zijn behandelend arts professor Anna Jansen, die niets liever zou willen dan de ouders antwoorden geven. Het enige dat vaststaat, is dat Aurélien leed aan een onbekende ziekte.
Ondanks het verlies dat ze meedragen, weigeren Benjamin en Josephine bij de pakken te blijven zitten. Ze besluiten zelf in actie te komen en nemen contact op met professor Jansen. Niet veel later wordt het Aurélienfonds opgericht. Ter nagedachtenis van Aurélien, natuurlijk. Maar ook met een duidelijk doel. Via het fonds zullen de ouders en het ziekenhuis initiatieven ontwikkelen om geld in te zamelen dat integraal naar onderzoek rond zeldzame ziekten gaat. Josephine en Benjamin vinden het ontzettend belangrijk dat andere ouders en zieke kinderen geholpen worden. Dat er iets kan geleerd worden uit het verhaal van Aurélien, zodat anderen misschien niet hetzelfde hoeven mee te maken.
Wenst u meer te weten over het Aurélienfonds?
Universitair Ziekenhuis Brussel
Brussels Health Campus
Laarbeeklaan 101 - 1090 Brussel
+32 (0) 2 477 57 11 - BE75 3630 9458 5851
