Aurélien werd geboren als een goedlachse jongen. Hoewel er enkele kleine symptomen waren, was er geen reden tot zorgen. Maar al snel verslechterde de situatie. Heel wat nieuwe symptomen staken de kop op en er volgde een lange zoektocht naar een diagnose. In dit artikel vertelt Josephine over hun zoektocht naar antwoorden.

De impact op een gezin

“Wij moesten onze zoon afgeven na 8,5 maanden. Drie jaar later wachten we nog steeds op een echte diagnose voor de ziekte van ons kind. Gelukkig kunnen we rekenen op de warme steun van de zorgverleners van het UZ Brussel. Het stellen van een diagnose voor een zeldzame ziekte kan enkele jaren duren. Sommige mensen wachten 5 tot 10 jaar voor men de ziekte kan benoemen . En dat weegt zwaar. Daarom willen we onze ervaring inzetten om andere ouders te helpen.”

Steun via andere gezinnen

“Door de zeldzame ziekte leef je in een soort bubbel, waar niets en niemand binnen mag. Als ouder zet je een fragiel systeem op waarbinnen je kind meer kans heeft op overleven. De angst dat deze bubbel doorbroken wordt is altijd aanwezig. Die angst beheerst je gezin. Je isoleert jezelf.

Bovendien is het niet eenvoudig om andere mensen te vinden met precies dezelfde pathologie. Je hebt het gevoel dat je alleen staat in die moeilijke situatie. Maar dat is niet het geval. Het is mogelijk om andere mensen te ontmoeten die in een gelijkaardige situatie verkeren. Meer nog, het is enorm belangrijk, want het helpt om erover te praten en ervaringen te delen. Wij werden gelukkig snel ondergedompeld in de wereld van de zeldzame ziekten. We hebben veel andere ouders kunnen ontmoeten die ons begrepen. En dat betekent zo veel voor een moeder of vader.

Nu proberen we onze ervaringen te delen met andere ouders. Dat doen we via het Aurélienfonds voor zeldzame ziekten. We willen zeldzame ziekten bespreekbaar maken en ouders uit het isolement halen. Het fonds zamelt ook geld in voor onderzoek. Het is ontzettend belangrijk dat andere ouders en zieke kinderen geholpen worden. Dat er iets kan geleerd worden uit het verhaal van Aurélien, zodat anderen misschien niet hetzelfde hoeven mee te maken.”

Meer informatie over zeldzame ziekten

Heb je zelf vragen over zeldzame ziekten? Neem dan contact op met het Referentiecentrum Zeldzame Ziekten van het UZ Brussel. Dit centrum maakt deel uit van het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten en heeft een belangrijke expertise in de diagnostiek en opvolging van zeldzame ziekten.