Aurélien was een kleine jongen met een brede glimlach. Hij hield van wandelingen in het park met de koets en van het gefluit van vogels. Een kusje in zijn nek zorgde steevast voor een lachbui. Aurélien leed aan een zeldzame ziekte waar geen behandeling voor gevonden werd. Daardoor werd de goedlachse baby maar 8,5 maand oud.

Josephine, de mama van Aurélien, deelt haar verhaal. Samen met haar man zet ze zich nog steeds in voor meer onderzoek naar zeldzame ziekte en meer aandacht en begeleiding voor ouders. 

De symptomen en de zoektocht

“Aurélien wordt geboren met een stijve nek”, vertelt Josephine. “Dat is niet uitzonderlijk bij pasgeborenen, er is dus geen reden tot paniek. Maar wanneer er andere symptomen verschijnen, maken we ons toch wat zorgen. Aurélien krijgt last van lange, schelle huilbuien, een slechte gewichtstoename en maakt uiterst snelle oogbewegingen. We gaan daarom te rade bij onze kinderarts. Volgens hem wijzen deze symptomen op een neurologische aandoening. We worden met spoed doorverwezen naar het UZ Brussel om bijkomende onderzoeken uit te voeren. Aurélien wordt diezelfde dag nog opgenomen in het kinderziekenhuis. Plots verandert alles.”

“De eerste uitslagen bevestigen dat Auréliens neurologische ontwikkeling vertraagd is en dat hij lijdt aan een ernstig vitamine B12-tekort. In de komende weken komen daar nog nieuwe symptomen bij. Aurélien krijgt zijn voeding nu via een sonde en de artsen merken een hartprobleem op. Het slechte nieuws stapelt zich op. De lange lijst met symptomen wordt aangevuld met groeiachterstand, hypotonie, nystagmus, hevig zweetaanvallen en oncontroleerbaar braken. De problemen met het hartje van Aurélien blijven zich tot het einde stellen. 8,5 maanden lang zoeken de artsen naar een diagnose, maar die komt er niet. Aurélien zal voor altijd 8,5 maanden oud zijn.”

De rol van het UZ Brussel

“Gelukkig kregen we uitstekende steun en begeleiding in het UZ Brussel”, vervolgt Josephine. “Onze zoon had ondersteuning nodig van verschillende specialisten en artsen. Dankzij het zorgtraject van het ziekenhuis werden al onze afspraken op dezelfde dag geplaatst. Dat maakte een groot verschil in onze beleving. We moesten bijvoorbeeld nooit te lang wachten in de wachtkamer. De artsen en verpleegkundigen van verschillende afdelingen werkten nauw samen, waardoor er één zorgteam zich samen inzette voor de gezondheid van onze zoon, op elk moment van de dag. Ze zochten samen naar een plan van aanpak. Het welzijn en comfort van Aurélien stond steeds centraal. We kregen ook advies, zo konden we thuis beter voor Aurélien zorgen. Je voelde dat het UZ Brussel de expertise had die wij zochten. Dat was een hele geruststelling."

"Het zorgteam bleef paraat staan voor ons, ook wanneer de geneeskunde haar grenzen bereikt had. We voelden ons gehoord en gewaardeerd; dat was de grootste steun die het medisch team ons op dat moment kon geven. Vandaag is Aurélien niet meer bij ons, maar we worden nog steeds goed omringd door het team van het UZ Brussel. Zij blijven zoeken naar de oorzaak van de ziekte van onze zoon. Dat is belangrijk, zo voorkomen we dat andere ouders hetzelfde moeten meemaken."

Blijven zoeken, blijven steunen

"We wachten nu al meer dan drie jaar op de diagnose van de ziekte van ons kind. Het stellen van een diagnose voor een zeldzame ziekte kan enkele jaren duren - sommige mensen wachten 5 tot 10 jaar voordat ze een antwoord krijgen. Aurélien had maar 8,5 maanden, dat was niet voldoende."

"Door de coronacrisis ervaarde een groot deel van de bevolking hoe het voelt om te wachten op een diagnose, een antwoord, een oplossing. Stel je nu voor dat je dag in dag uit, week na week, maand na maand moet wachten op die diagnose. Je hoopt dat iemand je eindelijk zal vertellen welke ziekte je kind zoveel schade berokkent en welke behandeling het leed kan verlichten. Het zorgt voor een machteloos gevoel, een gevoel dat niemand zou moeten ervaren. Daarom is het zo belangrijk dat er onderzoek gevoerd wordt naar zeldzame ziekten. Maar dat onderzoek kost geld, en daarom vragen wij jouw steun. Maak mee het verschil in het onderzoek naar zeldzame ziekten."