In 2017 wordt Zoélia geboren. Ze is een blond, goedlachs meisje met blauwe ogen. Mama Corine en papa Sébastien zijn dolgelukkig. Tijdens de eerste maanden loopt de ontwikkeling van de kleine spruit bijzonder goed. Zoélia houdt haar hoofdje goed recht, zit mooi rechtop en zet al een paar stapjes met haar loopstoeltje. Maar na een tijdje merken Corine en Sébastien dat haar ontwikkeling toch wat trager verloopt dan die van haar zusje, dat twee jaar ouder is. En plots slaat het noodlot toe, Zoélia’s ontwikkeling stopt helemaal. Ze gaat er zelf op achteruit. Het kleine meisje kan met moeite staan of rechtop zitten, want haar spiertjes werken niet zoals het zou moeten. De ene huilbui volgt op de andere. De ouders starten hun medische zoektocht.

Zeldzame ziekte: een levensingrijpende diagnose

De diagnose komt aan als een mokerslag: Tay Sachs, een zeldzame neurodegeneratieve ziekte. Zoélia’s levensverwachting ligt tussen drie en vijf jaar. De ziekte kan niet genezen worden, enkel de symptomen kunnen behandeld worden.

“Zoélia’s ziekte heeft een enorme impact op ons leven en dat van onze dierbaren”, vertelt Corinne. “Haar zusje begrijpt dat Zoélia ons zal verlaten. Soms zegt ze dat ze verdrietig is dat ze niet met haar kan spelen. Dan breekt mijn moederhart telkens weer.” Corinne en Sébastien kunnen gelukkig steunen op een hele achterban. Een legertje aan vrienden en familie staat klaar om zich in te zetten waar ze kunnen. “Ons leven werd overhoop gehaald. Ik stopte meteen met werken en mijn man ging als enige kostwinnaar aan de slag”, gaat Corinne verder. “Ons leven is al meer dan twee jaar georganiseerd rond Zoélia, zij is onze prioriteit.”

“Zeldzame ziekten moeten meer aandacht krijgen!”

"Vandaag is Zoélia stabiel, in de mate van het mogelijke. Door de ziekte kan ze zelf niet meer slikken of bewegen, ze werd blind en wordt dagelijks behandeld voor haar epileptische aanvallen. We zijn de glimlach en het vrolijk tjilpen in huis kwijt”, zegt Corine.

De rol van het UZ Brussel

“Het medisch team rond Zoélia is een enorme steun”, vindt Corine. “Het team is zeer beschikbaar en we hebben het gevoel dat er goed naar ons geluisterd wordt. Het zorgtraject dat Zoélia ondergaat geeft ons gemoedsrust. Dat is zo belangrijk!”

Recent brak het onvermijdelijke moment aan. Corine en Sébastien moesten de beslissing nemen om het palliatieve proces voor hun prinsesje op te starten. Het is zeer complex en risicovol om Zoélia naar het UZ Brussel te vervoeren, daarom zullen de palliatieve zorgen thuis gebeuren. “Onze dochter heeft de manier waarop we tegen het leven aankijken veranderd. Zeldzame ziekten moeten bekend worden gemaakt. Wij zullen ons altijd blijven inzetten voor kinderen die zeldzaam en anders zijn.”

Steun het onderzoek

Het verhaal van Zoélia toont dat de behandeling van zeldzame ziekten nog een lange weg af te leggen heeft. Onderzoek naar nieuwe behandelingen is noodzakelijk om zeldzame ziektes te bestrijden. Ook een op maat gemaakt zorgtraject is van belang voor de gemoedsrust van patiënten en hun ouders. Steun daarom het onderzoek naar zeldzame ziekten van het UZ Brussel. Maak het verschil voor patiëntjes zoals Zoélia en haar ouders.